通常來說染色體缺失的后果非常嚴重，不管是整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會導致染色體上對于基因功能無法正常表達，繼而表現(xiàn)出各種各樣的表現(xiàn)，對于整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那么個體出生后可能不會有明顯的異常癥狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后會表現(xiàn)出一些異常，比較常見的則為畸形、智力低下或者發(fā)育不良等。

比如大家熟知的貓叫綜合征就是因為第5條染色體的斷臂缺失而產(chǎn)生的基本，出生嬰兒的哭聲類似于貓叫，并且比正常胎兒體重輕、生子及發(fā)育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等癥狀。