臺灣試管嬰兒:染色體缺失長大相關案例
來源 :美亞國際生殖醫(yī)療發(fā)件人 :時間 :2023-07-31
2017年劉小姐與先生結婚,17年十月份開始備孕,18年初迎來了他們的第一個孩子,劉小姐懷孕了,與其他孕婦一樣,劉小姐在孕期一直注意各種問題,定期檢查,直到三月份做第一次四維彩超時,不好的事情發(fā)生了...
“在彩超視里醫(yī)生問我:你之前的檢查在哪做的,有沒有異常,“在咱們醫(yī)院做的,一直都很好”,當時醫(yī)生叫我從床上下來,錄入員告訴我去交六十塊錢,再叫其他意思給看下,有點看不清,我就預感事情不好”。
“后來去了主任的彩超室,他一句話沒有說,最后彩超單出來了,結果顯示胎兒左心室發(fā)育不良,主動脈輕微狹窄,當時看到這結果就有點懵了,已經22周了孩子心臟沒發(fā)育好,這不是畸形嗎?”于是劉小姐立馬預約了羊水穿刺檢查,看具體情況。
等了3天羊穿結果出來顯示十六號染色體缺失700多kb,基因庫比對有兩個正常發(fā)育的,一個異常的寶寶,“醫(yī)生說我這種情況還是比較好的,但是不能完全確定孩子出生一定無異常,染色體缺失的表現(xiàn)存在很多類型,叫我自己考慮清楚”。
在于家人商量后,劉小姐決定把孩子生下來,“既然有希望,就不能放棄孩子”,果然幸運還是眷顧他們的,孩子生下來沒有表現(xiàn)出嚴重的異常病癥,但是發(fā)育比正常孩子稍微遲緩。
“在彩超視里醫(yī)生問我:你之前的檢查在哪做的,有沒有異常,“在咱們醫(yī)院做的,一直都很好”,當時醫(yī)生叫我從床上下來,錄入員告訴我去交六十塊錢,再叫其他意思給看下,有點看不清,我就預感事情不好”。
“后來去了主任的彩超室,他一句話沒有說,最后彩超單出來了,結果顯示胎兒左心室發(fā)育不良,主動脈輕微狹窄,當時看到這結果就有點懵了,已經22周了孩子心臟沒發(fā)育好,這不是畸形嗎?”于是劉小姐立馬預約了羊水穿刺檢查,看具體情況。
等了3天羊穿結果出來顯示十六號染色體缺失700多kb,基因庫比對有兩個正常發(fā)育的,一個異常的寶寶,“醫(yī)生說我這種情況還是比較好的,但是不能完全確定孩子出生一定無異常,染色體缺失的表現(xiàn)存在很多類型,叫我自己考慮清楚”。
在于家人商量后,劉小姐決定把孩子生下來,“既然有希望,就不能放棄孩子”,果然幸運還是眷顧他們的,孩子生下來沒有表現(xiàn)出嚴重的異常病癥,但是發(fā)育比正常孩子稍微遲緩。