染色體是細胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，本質(zhì)上是脫氧核甘酸，遺傳物質(zhì)基因的載體，正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并且有一定的形態(tài)和結構，當某條或者多條染色體形態(tài)結構發(fā)生異常時，就可導致流產(chǎn)、先天愚型、畸形等，其中染色體易位就是比較常見的一種。

染色體某片段發(fā)生顛倒出現(xiàn)易位

染色體片段位置發(fā)生改變稱為易位，其可以發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間，臨床上根據(jù)易位的結構和類型不同可分為兩種情況，即相互易位（平衡易位）和羅氏易位。

平衡易位指一條染色體某一個片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體上即單向易位，而羅氏易位則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見，具體情況如下：

相互易位
兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體，相互易位是比較常見的結構畸變，在各條染色體之間都有可能發(fā)生，其中新生兒的發(fā)生幾率為1－2/1000。

平衡易位僅有位置變化

如果相互易位僅有位置上的改變，沒有染色體片段的增減時就稱為平衡易位，其特點是沒有明顯的遺傳效應，但是平衡易位的攜帶者與正常人懷孕生子后，卻有可能得到一條衍生異常染色體，使得胚胎寶寶發(fā)育異?；蛄鳟a(chǎn)。

平衡易位的常見核型表達：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。

羅氏易位

嚴格來說羅氏易位為相互易位的一種特殊形式，兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體，這種易位的特點是幾乎具有全部的遺傳物質(zhì)，所以羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體，但除了偶有男性不育外，沒有表型異常，只有少數(shù)丟失的患者，這部分染色體易位的后果通常是它們的子女有可能會部分三體或單體的情況，導致子代流產(chǎn)、胎兒畸形的發(fā)生。