胚胎植入前基因檢測能在美國試管嬰兒胚胎植入女性子宮之前評(píng)估胚胎的遺傳異常或遺傳性疾病。胚胎評(píng)估有兩種類型的基因測試：胚胎植入前遺傳篩查(PGS)和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)。
       胚胎植入前遺傳篩查(PGS)可以測試胚胎的染色體數(shù)量異常，染色體異常會(huì)導(dǎo)致妊娠失敗和遺傳性疾病如21三體綜合癥(唐氏綜合癥)有關(guān)。
       胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)可以測試胚胎是否存在特定遺傳疾病，例如亨廷頓舞蹈病或囊性纖維化。
       胚胎植入前基因檢測的目標(biāo)是確保在美國試管嬰兒周期中移植具有最高機(jī)會(huì)實(shí)現(xiàn)健康懷孕的胚胎。
       如果夫婦懷疑攜帶遺傳異常基因，則應(yīng)考慮PGS，這通常通過有經(jīng)驗(yàn)的遺傳學(xué)家詳細(xì)評(píng)估家族史來確定。PGS通常用于通過細(xì)胞活檢和測試評(píng)估正常數(shù)量的染色體(稱為整倍性)的胚胎。正常胚胎由受精期間從父母遺傳的23條染色體組成(總共46條)。異常數(shù)量，無論是太多還是少數(shù)，都稱為非整倍性，是導(dǎo)致出生缺陷和失敗的主要原因。PGS提供的信息可以幫助夫妻獲得沒有出生缺陷的嬰兒。 PGS的其他好處包括：
       減少流產(chǎn)的可能性
       盡量減少異常懷孕的風(fēng)險(xiǎn)
       提高成功出生的機(jī)會(huì)
       使用選擇性單胚胎移植(eSET)增加成功的妊娠幾率，這幾乎消除了多胎妊娠以及對(duì)母親和嬰兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。
       減少美國試管嬰兒周期數(shù)以及涉及的時(shí)間和成本
       增加37歲或以上成功懷孕的女性的幾率，因?yàn)槟挲g會(huì)增加胚胎染色體異常的幾率。
       還有許多疾病是DNA中特定基因突變的結(jié)果，胚胎學(xué)家可以通過PGD檢測到這些突變。作為特定遺傳疾病的已知攜帶者或具有家族史的個(gè)體和夫妻，患有該遺傳疾病的兒童的風(fēng)險(xiǎn)增加。但夫妻有遺傳缺陷也可以避免傳給孩子。這就是為什么家族史是潛在遺傳問題的重要指標(biāo)。遺傳學(xué)家對(duì)夫妻或個(gè)人進(jìn)行詳細(xì)的家族史評(píng)估，以便識(shí)別其家譜中的問題，并可相應(yīng)地推薦PGD。
       PGD可以識(shí)別有特定遺傳缺陷的胚胎。通過PGD發(fā)現(xiàn)的常見診斷的疾病和病癥是：
       BRAC 1和BRAC 2基因突變使女性易患乳腺癌和卵巢癌
       囊性纖維化
       血友病A.
       亨廷頓氏病
       肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良
       鐮狀細(xì)胞性貧血
       脊柱肌肉萎縮
       泰薩克斯病
       如果夫妻可能具有引起上述病癥之一的基因突變應(yīng)該與醫(yī)生討論P(yáng)GD。
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