我們都知道第三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)能夠篩查染色體、遺傳病，幫助阻斷遺傳疾病的發(fā)生從而避免患病兒的出生，起到一個(gè)優(yōu)生優(yōu)育的目的，但遺傳病的種類有很多。

一般只有生育常染色體顯性、隱性遺傳、X連鎖顯性、隱性遺傳，Y連鎖遺傳等遺傳病孩子高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，且家族中的致病基因突變?cè)\斷明確，或致病基因連鎖標(biāo)記明確才能阻斷，一定要是明確的致病基因診斷，不是所有疾病都可以通過(guò)PGT阻斷的。
遺傳性疾病

1. 埃默里斯德雷菲斯肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
2. 大皰性表皮松懈，優(yōu)勢(shì)營(yíng)養(yǎng)不良
3. 大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4. 大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5. 掌跖角化表皮
6. 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
7. 家族性腺瘤性息肉病
8. 家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(葛雷克氏癥)
9. 費(fèi)希特納綜合征
10. 脆性X
11. 血友病甲
12. 血友病乙
13. 遺傳性球形細(xì)胞增多癥
14. α-地中海貧血
15. 亨廷頓病
16. 亨特綜合癥(黏多糖癥二A)
17. 乳腺癌，基因1
18. 腓骨肌萎縮癥1B
19. 馬凡氏綜合癥
20. 諾里病
21. 眼皮膚白化病
22. 成骨發(fā)育不全1型
23. 腎性尿崩癥
24. 低磷酸酯酶
25. 外胚層發(fā)育不良
26. 小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐)

另外并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界染色體異常遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內(nèi)通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)386種。